Скрининг новорожденных: тест, спасающий жизни

Скрининг новорожденного – это обследование ребенка на распространенные наследственные заболевания. Многие врожденные болезни проявляют себя не сразу после родов, а спустя несколько месяцев или даже лет. Из-за поздней диагностики в организме ребенка происходят необратимые патологические изменения, которые ухудшают прогноз. Поэтому врачи разработали простой и доступный диагностический метод.

Скрининг новорожденных в первые дни жизни – рутинная практика в работе врачей-неонатологов, которая одобрена ВОЗ и проводится во всем мире.

Зачем нужен скрининг

Неонатальный скрининг новорожденных позволяет своевременно выявить проблемы, если они есть. Он является первым этапом диагностики, поэтому положительный результат теста вовсе не означает, что у ребенка есть врожденная патология. Для постановки диагноза родителям дают направление к узкому специалисту, который проводит дополнительное обследование.

Внедрение массовых скринингов позволяет выявить и начать лечение генетических заболеваний в максимально ранние сроки. При соблюдении назначений врача физическое и психическое самочувствие у таких детей не страдает, малыш развивается согласно возрасту и не имеет серьезных проблем со здоровьем.

Повсеместное тестирование новорожденных в роддомах значительно сокращает статистику инвалидности детского возраста.

Какие патологии выявляет тест

В России массовый неонатальный скрининг проводится на 5 распространенных генетических заболеваний:

• Муковисцидоз. Встречается с частотой 1 случай на 10 тыс. новорожденных. Патология проявляется сгущением секрета в легких, из-за чего дети страдают рецидивирующими бронхолегочными болезнями. При муковисцидозе также поражается желудочно-кишечный тракт, возникает кистозное перерождение поджелудочной железы, нарушается переваривание и всасывание пищи. Полное излечение невозможно, но ранняя диагностика позволяет предотвратить осложнения и улучшить качество жизни пациентов.
• Гипотиреоз. Распространенность патологии составляет 1:2000–1:4000. Недостаточность функции щитовидной железы приводит к необратимой задержке физического и умственного развития. Если выявить снижение тиреоидных гормонов в крови и вовремя начать лечение, малыш вырастет полностью здоровым.
• Адреногенитальный синдром. Частота эндокринного заболевания составляет 1:5500. Из-за нарушения синтеза гормонов коры надпочечников у ребенка возникают проблемы с половым развитием и сердечно-сосудистой системой. У девочек половые органы формируются по мужскому типу. С помощью гормональной терапии синдром можно полностью контролировать.
• Фенилкетонурия. Это наследственное заболевание, которые встречается в среднем 1 раз на 10 тыс. новорожденных. Болезнь проявляется нарушением работы ферментов, которые участвуют в процессе обмена аминокислот. Без лечения и диеты фенилкетонурия приводит к тяжелым поражениям ЦНС и задержке интеллектуального развития.
• Галактоземия. Болезнь регистрируется с частотой 1:20000. Патология характеризуется непереносимостью углевода галактозы, который присутствует в молоке и молочных смесях. Основные симптомы болезни: плохая прибавка массы тела, желтуха, поражение печени и селезенки, отставание в психомоторном развитии. Неприятные проявления галактоземии полностью устраняются с помощью специальной диеты.

Эти заболевания были выбраны, поскольку они хорошо поддаются лечению при ранней диагностике, а также наиболее часто встречаются в педиатрической практике. Существует около 500 других генетических патологий, которые можно выявить в крови новорожденного, но массовое выполнение расширенных тестов экономически нецелесообразно.

В некоторых регионах проводятся расширенные исследования. Например, с 2018 года в московских роддомах делают тесты на 11 заболеваний, в Приморье диагностика включает 30. Специалисты отмечают, что в разных странах мира массовый неонатальный скрининг давно включает от 15 до 40 заболеваний, а Россия по этому показателю отстает.

В ближайшие годы ситуация может измениться в лучшую сторону, если правительство сочтет такие меры экономически целесообразными.

Как подготовиться к скринингу новорожденных

Взятие анализов не требует специальной подготовки. Малыша нужно покормить за 3 часа до проведения теста на наследственные заболевания. Чтобы получить достоверные результаты, перед взятием образца крови пяточку необходимо вымыть, протереть спиртом и тщательно просушить кожу.

Как и когда производится забор крови

Для анализа используют кровь из пяточки новорожденного. Кровь на скрининг не берут из пальца, поскольку есть вероятность травмировать конечность. Прокол кожи пятки проводится одноразовым скарификатором небольшого размера, который не повреждает глубокие ткани.

Первую выступившую каплю крови убирают ваткой. Затем к месту прокола прикладывают специальный бланк с 5-ю кружками, каждый из которых должен пропитаться кровью. На образце указывают данные матери и малыша, что исключает вероятность путаницы с результатами анализов.

Проводится скрининг в роддоме. У доношенных детей тест выполняется на четвертый день после родов. Если новорожденный родился недоношенным, то кровь берут на 7 день жизни.

Малыши, которые по каким-либо причинам не прошли процедуру в родильном доме, должны быть протестированы в кратчайшие сроки после выписки. Выполняется забор материала для скрининга новорожденных на дому или в поликлинике по месту жительства.

Когда ждать результатов

Исследования крови проводятся в ближайшей медико-генетической консультации, и максимальный срок получения результатов пяточного скрининга новорожденных составляет 10 дней.

Если исследование не выявило никаких патологий, родителям, как правило, об этом не сообщают. Отметка о прохождении анализа заносится в выписку из родильного дома или медицинскую карточку ребенка.

Если у малыша нашли какие-то отклонения в анализах, то педиатр сразу же оповещает об этом родителей. Далее назначают обследование у профильных детских специалистов: эндокринолога, генетика, гастроэнтеролога и др.

Не стоит волноваться заранее, поскольку позитивный результат теста может быть связан с нарушением техники забора крови или неправильным хранением бланка с образцами. Чаще всего бывает ложноположительный результат на муковисцидоз.

Что входит в расширенный скрининг

При тестировании можно выявить не только 5 основных заболеваний, но и другие генетические и врожденные патологии.

Расширенный тест проводится по медицинским показаниям (если есть повышенный риск) и по желанию родителей, если они хотят получить максимально полную информацию о здоровье ребенка. Врачи рекомендуют пройти исследование, если в семье были случаи генетических болезней. Такие анализы требуют современного оборудования и выполняются в крупных медико-генетических центрах.

При расширенном скрининге тест делают методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). С помощью этого исследования можно проверить малыша на 37–40 наследственных болезней обмена веществ.

Преимуществом ТМС является быстрота выполнения – за одно исследование определяют концентрации аминокислот, органических кислот, ферментов и других метаболитов. Результаты теста приходят через 2–3 недели.

Методика ТМС позволяет выявить дефицит биотинидазы, болезнь кленового сиропа, глутаровую ацидурию, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы и другие метаболические нарушения.

Сроки строго не регламентированы. Малышам до 3-х месяцев проводится пяточный тест, а детям постарше можно брать материал для анализа классическим методом – из пальца.

Можно ли отказаться от обследования

Приказом Министерства здравоохранения и социального развития №185 от 22 марта 2006 г. «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» предусмотрено, что генетический скрининг делают всем детям. У матери есть право отказаться от проведения процедуры, как и от других инвазивных исследований.

Врачи предупреждают, что отказ от теста – решение, которое может привести к тяжелым последствиям для здоровья малыша.

Частая причина сопротивления со стороны родителей заключается в нежелании доставлять новорожденному ребенку боль при проколе пяточки для скрининга. Педиатры рассказывают, что во время манипуляции малыш почти ничего не чувствует, поскольку скарификатор очень тонкий, а хорошо обученный медицинский персонал делает все быстро и аккуратно.

Исследование на пять наиболее распространенных генетических болезней проводится всем детям в первую неделю жизни. У большинства детей никаких проблем не находят. Если получен положительный результат по одной из патологий, назначается дополнительное обследование.

Скрининг необходим, чтобы вовремя диагностировать заболевание и начать лечение, что снижает риск осложнений и позволяет вырастить здорового малыша. По желанию родителей выполняется расширенный тест на 37 болезней.

Фото: pinterest.com, jp.123rf.com, depositphotos.com

Полезное видео про скрининг новорожденных

Список источников:

• Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики, Медицинская генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
• Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ, Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, №4, с.188.